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Title: Intervenciones de enfermería en paciente pediátrico con síndrome de kabuki en el centro de salud de totoras
Authors: Gómez Martínez, Nairovys
Pallo Tapia, Limber Marcelo
Keywords: SÍNDROME
MALFORMACIÓN CONGÉNITA
ANORMALIDADES FÍSICAS Y NEUROLÓGICAS
Issue Date: Aug-2023
Abstract: El síndrome de Kabuki es considerada como una condición genética rara de carácter hereditario dominante, que presenta variantes en el gen KMT2D ubicado en el cromosoma 12 que se cree es el responsable del desarrollo del síndrome, que afecta a 9 de cada 100.000 habitantes a nivel mundial esta condición no distingue genero ni etnia afectando en igual medida tanto a hombres como a mujeres este se caracteriza por múltiples malformaciones congénitas, retraso en el neurodesarrollo, talla baja, dismorfias faciales características, anormalidades esqueléticas que afectan al desarrollo normal del niño. Por lo que para el presente estudio de caso se planteó el Objetivo de diseñar un plan de cuidados de enfermería enfocado en la atención de pacientes pediátricos con Síndrome de Kabuki en el Centro de Salud de Totoras. Metodología se optó por definir este estudio de caso desde un enfoque cuali- cuantitativo el tipo de investigación por su alcance fue descriptiva, como métodos y técnicas de investigación se utilizó un enfoque histórico- Lógico tomando en cuenta los antecedentes de esta patología en el mundo, inductivo deductivo a la importancia de la implementación de un plan de cuidados encaminado a pacientes pediátricos con Síndrome de Kabuki Analítico – Sintético al definir la enfermedad acorde a la información recopilada de fuentes oficiales, se utilizó como referencia para elaborar el plan de cuidados los patrones funcionales de Marjory Gordon. Resultados se obtuvo una considerable mejora en el manejo de este paciente pues se pretende procurar el estado de salud, condiciones físicas, emocionales del paciente y su familia. En lo que respecta a la implementación del plan de cuidados que brinda el personal de salud a este tipo de pacientes en un 90% cumplen con las actividades y cuidados necesarios para suplir las necesidades del paciente. Para concluir, se recomienda una oportuna intervención por parte del personal de enfermería, al igual que buscar nuevos enfoques y técnicas que ayuden al paciente y a su familia a sobrellevar esta gran responsabilidad que es cuidar y criar a un niño que padece síndrome de Kabuki.
Description: El Síndrome de Kabuki o conocido también como Kuroki y Niikawa en honor a sus investigadores japoneses, afecta a nivel mundial a 9 de cada 100.000 habitantes, afectando en igual medida tanto a hombres como a mujeres; por otro lado, en Japón la prevalencia de este síndrome es de 1 por cada 35.000 neonatos que presentan anomalías congénitas caracterizada por un dimorfismo facial (1) (2). En Uruguay el Ministerio de Salud Pública estima que cada año al menos un niño nace con síndrome de kabuki, presentando discapacidad a nivel intelectual de leva a moderada, retardo en el crecimiento, anomalías esqueléticas, entre otros; el síndrome de kabuki es considerada una enfermedad rara que se da por la presencia de mutaciones en el gen KMT2D y en menor medida en el gen KDM6A (3). El síndrome de kabuki es una enfermedad de carácter hereditario dominante, que presenta variantes en el gen KMT2D ubicado en el cromosoma 12; este síndrome se puede identificar por la presencia de anormalidades en los rasgos faciales como: globos oculares prominentes, paladar hendido, eversión del tercio externo del párpado inferior así también por anomalías vertebrales, persistencia de cojinetes dactilares y dificultad cognitiva (4).
URI: https://dspace.uniandes.edu.ec/handle/123456789/16676
Appears in Collections:Informe Final de Estudio de Caso de Licenciatura en Enfermería

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