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Title: A propósito de un caso de una niña con diagnóstico de síndrome de morquio
Authors: Guillermo Quinde, Lenin Eduardo
Viteri Rodríguez, Juan Alberto
Jácome Sánchez, Maribel Fernanda
Keywords: MUCOPOLISACARIDOSIS
SÍNDROME DE MORQUIO
N- ACETILGALACTOSAMINA-6- SULFATAS
Issue Date: Jul-2023
Abstract: El síndrome de Morquio es una afección que forma parte de un grupo de enfermedades conocidas como Mucopolisacaridosis (MPS en adelante). Las Mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades raras o huérfanas, que consisten en la alteración enzimática del catabolismo de los mucopolisacáridos o glucosaminoglicanos (macromoléculas estructurales de la matriz extracelular que participan en los procesos celulares de regulación y comunicación) provocando que el organismo sea incapaz de romper los enlaces de estos azúcares de cadena larga generando la acumulación de los mismos en los tejidos. Se presenta el análisis del caso de paciente de sexo femenino de 5 años 5 meses de edad, producto de la primera gesta, nacida por cesárea a las 40.4 semanas según FUM, debido a ruptura prematura de membranas en el Hospital General Latacunga, con antecedentes patológicos personales: síndrome de Morquio, astigmatismo; antecedentes quirúrgicos: cirugía de caderas a la edad de 2 años 11 meses. Paciente que inicialmente es tratada por retraso en el crecimiento y desarrollo, displasia de caderas bilateral; es llevada por su madre a la consulta médica privada en donde en base a sus características clínicas se plantea como diagnóstico presuntivo síndrome de Morquio y posterior a estudios moleculares y enzimáticos, se confirma dicho diagnóstico para lo cual recibe tratamiento específico y se mantiene bajo seguimiento multidisciplinario. OBJETIVO: Analizar el caso clínico de una paciente con síndrome de Morquio, con diagnóstico molecular y enzimático confirmados. METODOLOGIA: Estudio de tipo documental, observacional y analítico mediante la entrevista directa y el análisis clínico de los signos y síntomas presentados por la paciente. CONCLUSIONES: Mediante la valoración clínica, estudios genéticos, enzimáticos y radiológicos se estableció el diagnóstico de síndrome de Morquio; posterior al diagnóstico y gracias al trabajo multidisciplinario que requiere una enfermedad huérfana, se ha logrado establecer una terapéutica que permite mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta patología, así como también ha permitido conocer y concientizar acerca de la importancia de la consejería genética para ésta y las futuras generaciones del entorno familiar de la paciente
Description: El síndrome de Morquio o Mucopolisacaridosis IV es una enfermedad genética autosómica recesiva que forma parte de las enfermedades de depósito lisosomal caracterizada por afectación del sistema osteomuscular, malformaciones óseas y de los tejidos de sostén principalmente. Sus manifestaciones clínicas evolucionan de manera crónica y progresiva, van desde alteraciones neurológicas, baja talla, alteraciones cardiovasculares y pulmonares, entre otras. El curso de este trastorno limita finalmente las actividades diarias de quienes la padecen afectando su calidad de vida y con un riesgo vital importante (1,2). Las Mucopolisacaridosis son un grupo de patologías que forman parte de los desórdenes congénitos del metabolismo en los que se identifica el déficit de enzimas encargadas de metabolizar carbohidratos complejos como los glucosaminoglicanos o mucopolisacáridos (2). El origen de las mucopolisacaridosis tiene como base la alteración genética sea por orden monogénico como por reordenamiento cromosómico. Este desorden se presenta clínicamente como un grupo heterogéneo de patologías que permiten diferenciarlo en siete formas clínicas con 13 subgrupos, mismas que se manifiestan con diferentes fenotipos y grados de severidad; es así que, puede ser mortal dentro de los primeros meses de vida como puede presentar signos y síntomas que permiten llevar un estilo y esperanza de vida normales seguidos de un descenso en la funcionalidad física y/o mental (3).
URI: https://dspace.uniandes.edu.ec/handle/123456789/16525
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