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Title: Plan de cuidados de enfermería dirigido a pacientes con neumonía y antecedentes del síndrome de seathre-chotzen en el hospital general del Iess de Latacunga
Authors: Nuñez Quispe, Alba Margoth
Toapanta Sailema, Linda Casandra
Keywords: SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN
ACROCEFALOSINDACTILIA
GEN TWIST
NEUMONÍA
PLAN DE CUIDADO
Issue Date: Aug-2022
Abstract: El síndrome de Saethre-Chotzen también llamado acrofalosindactilia tipo II es causado por mutaciones en el gen TWINT.El síndrome de Saethre-Chotzen es un síndrome mal formativo craneofacial que se encuentra entre la craneosinostosis es hereditaria que se caracteriza por una sinostosis, uní o bilateral, precoz, de las suturas coronales, asimetría facial, ptosis y en ocasiones estrabismo. Es una rara enfermedad congénita de origen genético que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante, tiene una prevalencia de 1 de cada 25.000-50.000 personas.La neumonía es una enfermedad inflamatoria del parénquima pulmonar, que inflama los sacos aéreos de una o ambos llenándolos de pus y líquido, lo que provoca tos con flema, fiebre y dificultad para respirar. La neumonía es causada por diversos microorganismos como bacterias, virus y hongos.El objetivo del estudio fue elaborar un Plan de Cuidados de enfermería en pacientes con neumonía y antecedentes de síndrome del Sethre-Chotzen atentado en el Hospital General del IESS Latacunga , en cuanto a la metodología se pudo definir el estudio como una investigación Cuali-Cuantitativa, según su diseño, de tipo no experimental ya que no fue necesario utilizar algún tipo de experimentación, con elementos de investigación acción, pues se desarrolló en el lugar donde se detectó el problema, como técnica se utilizó el análisis documental y la observación científica y como instrumentos la historia clínica y el consentimiento informado, siguiendo el modelo Marjory Gordon, referente a los patrones funcionales se obtiene una mejoría considerable en el estado de salud y la pronta recuperación del paciente en estudio. Se identificaron las causas del síndrome de Saethre-Chotzen siendo las mutaciones o deleciones puntuales que afectan los genes TWIST1(7p21), que codifica un factor de transcripción helicebucle hélice básico (bHLH) responsable de la determinación y la diferenciación de la citocinesis
Description: La primera descripción fue realizada por el neurólogo NORUEGO Haakon Saethre en 1931 y el psiquiatra ALEMÁN Fritz Chotzen en 1932. Con una frecuencia estimada de 1 de cada 25.000-50.000, ocasionado por mutaciones en el gen TWIST delimitado en 7p21, este gen es un factor de transcripción con un dominio básico hélice-loop-hélice (HLH), que dimeriza y forma un complejo con la capacidad de unirse a secuencias consenso presentes en el promotor de sus genes blanco. Desempeña roles positivos y negativos, en la morfogénesis temprana. (1) La craneosinostosis se define como la función prematura de una o más suturas cerebrales dentro de este último grupo se encuentra el síndrome de Saethre-Chotzen. Las mcopolisacaridosis son n grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se incluyen dentro de las enfermedades lisosomaleso de depósito1-2. Son complicaciones genéticas que están causadas por el defecto en algunas enzimas intralisosomales necesarias para el procedimiento de unas moléculas denominadas Glicosoaminoglicanos (GAG). La falta en la degradación de estas macromoléculas provoca su acúmulo en las células de los diferentes órganos causando una lesión irreversible y progresiva. (2) Esta enfermedad se caracteriza por craneosinostosis, dimorfismo facial y anomalía en manos y pies. La sinostosis coronal que da lugar a braquicefalia es el defecto craneal más frecuente observada, y los rasgos faciales más frecuentes con asimetría, hipertelorismo e hipoplasia maxilar, otras características incluyen frente alta, rayita frontal baja, estrabismo, ptosis, estenosis del conducto lagrimal, tabique nasal desviado, orejas pequeñas con pilares prominentes e hipoacusia. Las deformidades de las extremidades consisten en sinostosis radiocubital, braquidactilia, sindactilia cutánes y hallux yalgus. Los pacientes también presentan baja estatura y fusión vertebral y en algunos casos se ha observado retraso mental leve o moderado. El grado de sindactilia también es variable y las anomalías digitales pueden estar ausentes. (3)
URI: https://dspace.uniandes.edu.ec/handle/123456789/14899
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