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Title: Análisis de caso"osteogenesis imperfecta" en la comunidad de Mulliquindil en el periodo de Mayo 2018 - Febrero 2019
Authors: Yungan Moreno, Victor Fabian
???metadata.dc.contributor.advisor???: Medina Medina, Doris Raquel
Castañeda Guillot, Carlos David
Keywords: OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA;HUESOS DE CRISTAL;FRACTURAS ESPONTANEAS;ESCLERAS AZULES
Issue Date: Dec-2019
Abstract: La osteogénesis imperfecta es una de las enfermedades causadas por alteraciones en los genes responsables de la formación del colágeno, por su baja incidencia es considerada dentro del área medica como rara, esta se caracteriza por una elevada fragilidad ósea, los resultados son fracturas espontaneas principalmente de huesos largos, otro signo característico son las escleróticas con tinte azulado o gris y dientes de mala calidad con tendencia a romperse, estas dos ultimas se presentan en el 50% de los casos. Es de suma importancia conocer los rasgos de la enfermedad para tener una sospecha diagnostica y así llegar a un diagnostico definitivo y un tratamiento especializado, que a pesar de los avances médicos aun es netamente sintomatológico y no curativo. Se presenta el análisis de caso de un niño de 4 años, con limitada movilidad a causa de deformidades especialmente marcadas en miembros inferiores, además de presentar aproximadamente 16 fracturas espontáneas y trizamientos producidos a lo largo de su vida, los padres refieren fracturas sin trauma, presentadas de manera espontanea o ante maniobras simples, además de marcada deformidad en la caja torácica, dientes en mal estado y escleróticas de color azul presentes hasta el año y medio de vida según refiere la madre. Estudios de imagen de miembros inferiores nos revelan marcada deformidad, fracturas y consolidaciones patológicas en ambos fémures, además de material óseo de mala calidad. Los signos y síntomas aportaron la sospecha diagnostica, que posteriormente se corrobora por evaluación genética como osteogénesis imperfecta tipo III. Se enfatiza el valor del conocimiento sobre esta rara enfermedad ya que por su gravedad requiere manejo multidisciplinario y un tratamiento integral.
Description: La Osteogénesis Imperfecta (OI) o huesos de cristal es una enfermedad genética, que por su baja incidencia se considera como rara, esta afecta al tejido conectivo y óseo, dando la formación imperfecta de los huesos producida por cambios en genes, dando como resultado mutaciones en un gen encargado de producir una de las proteínas esenciales (colágeno del tipo I) siendo el encargado de dar la dureza al material óseo. 1 Su etiología corresponde a una mutación o alteración en uno de los dos genes que codifican el colágeno. El gen implicado es el COL1A1, ubicado en el cromosoma 17; o el gen COL1A2, ubicado en el cromosoma 7. 4, 5 En el tipo I de la OI se produce poca cantidad de colágeno, pero con demás características normales, en otros tipos de OI el colágeno tiene mala calidad estructural con cantidad disminuida o pudiendo ser normal. Según el Grupo de estudio de enfermedades raras (ER) de la Unión Europea, se denominan así a aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada diez mil habitantes. Se estima existen 7.000 ER conocidas, actualmente se están dando avances médicos en el tratamiento, diagnostico y pronostico de muchas de estas enfermedades, además se desarrollan terapias, que se encuentran aun en estudio, para dichas patologías. 2, 6 La Osteogénesis Imperfecta conocida más ampliamente como “niños con huesos de cristal” corresponde a estas ER. Se considera que en la OI se da 1 caso por cada 12.000 a 15.000 nacimientos en el país del Ecuador y se estima que 1 de cada 10.000 a 15.000 personas en el mundo la padece, lo que la ratifica como una enfermedad rara. 2, 4, 10 Se caracteriza por fragilidad ósea, baja estatura, escleras azules y dificultades de la deambulación, según el tipo puede estar asociada a problemas dentales graves, como la dentinogénesis imperfecta y a menudo viene acompañado también de una perdida de audición. 2, 3, 4, 5 2 El diagnostico clínico debe sospecharse por sus características: las fracturas recurrentes y las posibles deformidades principalmente, además se caracteriza por: corta estatura, escleróticas azules o grises, poseer dentinogénesis imperfecta, pérdida progresiva de la audición, ligamentos laxos, vértebras en “codfish”, presencia de huesos wormianos, osteopenia o/y osteoporosis.
URI: http://dspace.uniandes.edu.ec/handle/123456789/10774
Appears in Collections:Informe Final de Estudio de Caso de Médico Cirujano

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